Urofacial Syndrome 1 (UFS1)

泌尿系统-面部综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Urofacial Syndrome

Ochoa Syndrome

Hydronephrosis with Peculiar Facial Expression

Partial Facial Palsy with Urinary Abnormalities

Inverted Smile and Occult Neuropathic Bladder

Ufs

Inverted Smile-Neurogenic Bladder Syndrome

Hydronephrosis-Inverted Smile Syndrome

Urofacial Syndrome Type 1

Ufs1

Partial Facial Palsy Partial with Urinary Abnormalities

Facial Palsy, Partial, with Urinary Abnormalities

Hydronephrosis Peculiar Facial Expression

Inverted Smile-Neurogenic Bladder

Hydronephrosis-Inverted Smile

Urofacial Ochoa's Syndrome

Urofacial Syndrome, Type 1

Urologic Diseases

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

尿面综合症1，也被称为尿面综合症，与神经源性膀胱和睑下垂有关，症状包括尿频、多尿和尿急。与尿面综合症1有关的重要基因是HPSE2（硫酸乙酰肝素酶2（失活）），其相关通路/超级通路包括2q11.2拷贝数变异综合症。在该疾病的背景下，已提到的药物有氨甲环酸和尿酸。附属组织包括肾脏和前列腺，相关表型包括反复尿路感染和便秘。

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