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非罕见病
Uridine-Cytidineuria (URCTU)
尿苷-胞苷尿症(来自ICD-11)
别称:
Urctu
[uridine-Cytidineuria]
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尿嘧啶-胞嘧啶尿症,也被称为urctu。与尿嘧啶-胞嘧啶尿症相关的基因是SLC28A1(溶质载体家族28成员1)。相关表型是尿液胞嘧啶水平升高和尿液尿嘧啶水平升高。
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Uridine-Cytidineuria, is also known as urctu. An important gene associated with Uridine-Cytidineuria is SLC28A1 (Solute Carrier Family 28 Member 1). Related phenotypes are elevated urinary cytidine and elevated urinary uridine level
原英文文本:
Uridine-Cytidineuria, is also known as urctu. An important gene associated with Uridine-Cytidineuria is SLC28A1 (Solute Carrier Family 28 Member 1). Related phenotypes are elevated urinary cytidine and elevated urinary uridine level
原翻译后文本:
尿嘧啶-胞嘧啶尿症,也被称为urctu。与尿嘧啶-胞嘧啶尿症相关的基因是SLC28A1(溶质载体家族28成员1)。相关表型是尿液胞嘧啶水平升高和尿液尿嘧啶水平升高。
修改意见:
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相关ID:
MALACARDS:URD003
OMIM:618477
MESH:D011686
基础信息
遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
1
4
4
URD003
疾病表征
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基因 & 突变
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