Urocanase Deficiency (UROCD)

尿苷二磷酸尿苷酶缺乏症，也称为尿苷二磷酸尿苷酶缺乏症性脑病，与组氨酸血症和组氨酸代谢疾病有关，症状包括共济失调和震颤。与尿苷二磷酸尿苷酶缺乏症相关的基因是UROC1（尿苷二磷酸尿苷酶1），其相关通路/超级通路包括组氨酸降解。相关组织包括肝脏，相关表型包括共济失调和言语不清。