Urea Cycle Disorder

尿素循环障碍(来自翻译大模型)

别称:

Urea Cycle Disorders, Inborn

Disorders of Metabolism of Ornithine, Citrulline, Argininosuccinic Acid, Arginine and Ammonia

Disorder of Metabolism of Ornithine, Citrulline, Argininosuccinic Acid, Arginine and Ammonia

Disorder of the Urea Cycle Metabolism

Disorder of Urea Cycle Metabolism

Ammonia Metabolic Disorder

Disorder of Urea Cycle

Urea Cycle Disorders

Urea Cycle Defect

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

尿素循环障碍，又称鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸琥珀酸、精氨酸和氨代谢紊乱，与磷酸核糖焦磷酸合成酶I缺乏、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏引起的高氨血症有关。与尿素循环障碍有关的重要基因是ASL（精氨酸琥珀酸裂解酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。苯基丁酸和甘油已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。

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