Unilateral Focal Polymicrogyria

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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
单侧局灶性多小脑回畸形与阿斯科特-斯科特综合症和多小脑回畸形有关。与单侧局灶性多小脑回畸形相关的重要基因是FGD1(FYVE、RhoGEF和PH域含1),其相关通路/超级通路包括核受体和G蛋白信号传导_调节CDC42活性。相关组织包括大脑,相关表型为智力障碍和癫痫。
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Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
17
111
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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