Uncombable Hair Syndrome 2 (UHS2)

干曲乱毛发综合征2型(来自ICD-11)
别称:
Uhs2
Hair, Uncombable Syndrome, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Uncombable Hair Syndrome 2,也被称为uhs2,与Uncombable Hair Syndrome 1有关。与Uncombable Hair Syndrome 2有关的重要基因是TGM3(Transglutaminase 3)。附属组织包括心脏,相关表型为青少年白内障和难以梳理的头发。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
14
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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