Uncombable Hair Syndrome 1 (UHS1)

干曲乱毛发综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Uncombable Hair Syndrome
Pili Trianguli Et Canaliculi
Uhs
Unmanageable Hair Syndrome
Cheveux Incoiffables
Spun Glass Hair
Uhs1
Hair, Uncombable Syndrome, Type 1
Hair, Uncombable Syndrome
Chevelure En Vadrouille
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
不可梳理头发综合症1,也被称为不可梳理头发综合症,与松散的生长期头发综合症和智力障碍多指不可梳理头发综合症有关。与不可梳理头发综合症1有关的重要基因是PADI3(精氨酸脱羧酶3)。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型为粗发和白发
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
--
3
22
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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