Uncombable Hair, Retinal Pigmentary Dystrophy, Dental Anomalies, and Brachydactyly

无法梳理的头发、视网膜色素性病变、牙齿异常和短指症(来自翻译大模型)
别称:
Bork Syndrome
Uncombable Hair-Retinal Pigmentary Dystrophy-Dental Anomalies-Brachydactyly Syndrome
Tricho-Retino-Dento-Digital Syndrome
Bork Stender Schmidt Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
不可梳理头发、视网膜色素性病变、牙齿异常和短指症,也称为博尔克综合症,与不可梳理头发综合症1和稀发性7有关。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为牙齿异常和视网膜色素异常
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
--
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2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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