Ulnar/fibular Ray Defect and Brachydactyly

尺骨/腓骨 ray 缺陷和短指症(来自翻译大模型)
别称:
Ulnar/fibula Ray Defect-Brachydactyly Syndrome
Morava-Mehes Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
尺骨/腓骨射线缺陷和短指症,也称为尺骨/腓骨射线缺陷-短指症综合征,与短指症、类型e1和挛缩、翼状胬肉和脊椎-掌跖-踝关节融合综合征1a有关。与尺骨/腓骨射线缺陷和短指症相关的重要基因是RP1L1(RP1类似1)。附属组织包括骨和乳腺,相关表型为生长延迟和身材矮小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
1
4
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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