Ulnar Hemimelia

尺骨半肢症(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Absence of Ulna with or Without Absence of Some, but Not All, Distal Elements
Congenital Absence of Ulna with or Without Absence of Some Distal Elements
Congenital Longitudinal Deficiency of the Ulna
Longitudinal Reduction Defect of Ulna
Ulnar Longitudinal Meromelia
Congenital Absence of Ulna
Total Absence of Ulna
Agenesis of Ulna
Ulnar Clubhand
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
尺骨半肢症,又称先天性尺骨缺失,伴有或不伴有部分远端元素的缺失,与尺骨和腓骨的缺失有关,伴有严重的肢体缺陷和半肢症。附属组织包括骨骼,相关表型为尺骨的缺如/发育不良和肘关节活动受限
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相关ID:
ICD11:1136383237

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
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疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
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文献报道

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