Ulna and Fibula, Hypoplasia of

尺骨和腓骨,发育不全(来自翻译大模型)
别称:
Reinhardt-Pfeiffer Mesomelic Dysplasia
Mesomelic Dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer Type
Reinhardt-Pfeiffer Syndrome
Mesomelic Dwarfism of Hypoplastic Ulna and Fibula Type
Mesomelic Dwarfism Reinhardt Pfeiffer Type
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
尺骨和腓骨,发育不全,也称为Reinhardt-Pfeiffer中胚层发育不良,与Pfeiffer综合征和Leri-Weill软骨发育不良有关。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为皮肤凹陷和微小肢症
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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靶点药物

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疾病模型

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