Ulnar-Mammary Syndrome (UMS)

Alias:
Schinzel Syndrome
Pallister Ulnar-Mammary Syndrome
Ums
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
尺骨-乳腺综合症,也被称为Schinzel综合症,与舌系带过短伴有或不伴有牙齿异常和DiGeorge综合症有关。与尺骨-乳腺综合症相关的重要基因是TBX3(T-Box转录因子3),其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性、胚胎和诱导性多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括乳腺和骨骼,相关表型包括异常指甲形态和体温调节异常。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
胎儿期
--
26
333
20

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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