Ulnar-Mammary Syndrome (UMS)

尺骨一乳腺综合征(来自ICD-11)
别称:
Schinzel Syndrome
Pallister Ulnar-Mammary Syndrome
Ums
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
尺骨-乳腺综合症,也被称为Schinzel综合症,与舌系带过短伴有或不伴有牙齿异常和DiGeorge综合症有关。与尺骨-乳腺综合症相关的重要基因是TBX3(T-Box转录因子3),其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性、胚胎和诱导性多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括乳腺和骨骼,相关表型包括异常指甲形态和体温调节异常。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
--
26
333
20

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部