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中文Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 2 (UCMD2)
Ullrich型先天性肌营养不良2型(来自ICD-11)
别称:
Ucmd2
Dystrophy, Muscular, Congenital, Ullrich, Type 2
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Ullrich先天性肌肉萎缩症2，也称为ucmd2，与bethlem肌病1和Ullrich先天性肌肉萎缩症1有关。与Ullrich先天性肌肉萎缩症2有关的重要基因是COL12A1（胶原蛋白XIIα1链）。附属组织包括骨，相关表型为屈曲挛缩和运动延迟
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MALACARDS
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