Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 1 (UCMD1)

Ullrich先天性肌营养不良1型(来自ICD-11)

别称:

Ullrich Congenital Muscular Dystrophy

Ullrich Disease

Scleroatonic Muscular Dystrophy

Ucmd

Ullrich Scleroatonic Muscular Dystrophy

Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 22

Congenital Muscular Dystrophy, Ullrich Type

Lgmdr22

Ucmd1

Dystrophy, Muscular, Congenital, Ullrich, Type 1

Dystrophy, Muscular, Congenital, Ullrich

Muscular Dystrophy, Scleroatonic

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Ullrich先天性肌肉萎缩症1，也称为Ullrich先天性肌肉萎缩症，与胶原VI相关性肌萎缩症和肌营养不良症，先天性，LMNA相关性有关，症状包括斜颈。与Ullrich先天性肌肉萎缩症1有关的重要基因是COL6A2（胶原VIα2链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括骨骼肌和肺，相关表型为驼背和屈曲挛缩。

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