Ullrich Congenital Muscular Dystrophy 1 (UCMD1)

Ullrich先天性肌肉萎缩症1，也称为Ullrich先天性肌肉萎缩症，与胶原VI相关性肌萎缩症和肌营养不良症，先天性，LMNA相关性有关，症状包括斜颈。与Ullrich先天性肌肉萎缩症1有关的重要基因是COL6A2（胶原VIα2链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。附属组织包括骨骼肌和肺，相关表型为驼背和屈曲挛缩。