Tay-Sachs Disease, B1 Variant

Tay-Sachs病,B1变异型(来自翻译大模型)
别称:
Hexosaminidase a Deficiency, B1 Variant
Gm2 Gangliosidosis, B1 Variant
Gm2-Gangliosidosis, Variant B1
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文献报道
Tay-Sachs病B1变异型,又称N-乙酰半乳糖胺酶A缺乏症B1变异型,与神经节苷脂病和GM2神经节苷脂病有关。Tay-Sachs病B1变异型的一个重要相关基因是HEXA(N-乙酰半乳糖胺酶α亚基)。相关组织包括眼睛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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5
12

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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