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中文Tyrosinemia, Type Iii (TYRSN3)
酪氨酸血症3型(来自ICD-11)
别称:
Tyrosinemia Type Iii
Tyrosinemia Due to 4-Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase Deficiency
Tyrosinemia Due to 4-Hydroxyphenylpyruvic Acid Oxidase Deficiency
4-Hydroxyphenylpyruvic Acid Oxidase Deficiency
4-Hydroxyphenylpyruvate Dioxygenase Deficiency
Tyrosinemia Due to Hpd Deficiency
Tyrosinemia Type 3
Tyrsn3
Tyrosinemia 3
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酪氨酸血症，III型，又称酪氨酸血症III型，与酪氨酸血症和霍金尿症有关，症状包括癫痫发作。与酪氨酸血症III型有关的重要基因是HPD（4-羟基苯基丙酮酸双氧酶），其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。附属组织包括肝脏和中性粒细胞，相关表型为4-羟基苯基丙酮酸尿症和4-羟基苯基乙酸尿症。
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MALACARDS
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