Tyrosinemia

酪氨酸血症(来自翻译大模型)
别称:
Hypertyrosinemia
Tyrosinemias
Hereditary Hypertyrosinemia
Hereditary Tyrosinemia
Hypertyrosinaemia
Tyrosinaemia
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
酪氨酸血症,也称为高酪氨酸血症,与酪氨酸血症II型和酪氨酸血症III型有关。与酪氨酸血症相关的基因是HPD(4-羟基苯基丙酮酸双氧酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。在该疾病的背景下提到了尼替尼酮和酶抑制剂。相关组织包括肝脏和肾脏,相关表型为减少的乳腺泡形成和稳态/代谢
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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337
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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CAS号
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临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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