Tylosis with Esophageal Cancer (TOC)

胼胝症伴食管癌(来自ICD-11)
别称:
Palmoplantar Keratoderma-Esophageal Carcinoma Syndrome
Palmoplantar Hyperkeratosis-Esophageal Carcinoma Syndrome
Keratosis Palmaris Et Plantaris with Esophageal Cancer
Keratosis Palmoplantaris-Esophageal Carcinoma Syndrome
Tylosis-Oesophageal Carcinoma Syndrome
Bennion-Patterson Syndrome
Howell-Evans Syndrome
Toc
Palmoplantar Keratoderma with Esophageal Cancer
Keratosis Palmoplantaris with Esophageal Cancer
Tylosis, with Esophageal Cancer
Howel-Evans' Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
掌跖角化病-食管癌综合征,又称泰洛西斯食管癌,与神经内分泌肿瘤和食管癌有关。与泰洛西斯食管癌有关的重要基因是RHBDF2(Rhomboid 5同源2)。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型为恶心和呕吐以及掌跖角化病
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
青少年
<1/1000000
13
100
22

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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