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中文Tietz Albinism-Deafness Syndrome (TADS)
Tietz白化病耳聋综合征(来自ICD-11)
别称:
Tietz Syndrome
Hypopigmentation/deafness of Tietz
Albinism-Deafness of Tietz
Tietze's Syndrome
Hypopigmentation-Deafness Syndrome
Hypopigmentation-Hearing Loss Syndrome
Costochondritis
Tietze Syndrome
Tads
Abnormality of the Costochondral Junction
Albinism and Complete Nerve Deafness
Costochondral Junction Syndrome
Slipping Rib Syndrome
Costal Chondritis
Costalchondritis
Tietze's Disease
Tietz's Syndrome
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蒂茨白化病-耳聋综合征，也称为蒂茨综合征，与孟德尔综合征和感觉神经性听力损失有关。与蒂茨白化病-耳聋综合征有关的重要基因是MITF（黑色素细胞诱导转录因子），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和发育EPO诱导的Jak-STAT通路。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为听力障碍和毛发色素减退
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MALACARDS
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