Tatton-Brown-Rahman Syndrome (TBRS)

Tatton-Brown-Rahman综合征(来自ICD-11)
别称:
Tatton-Brown-Rahman Overgrowth Syndrome
Dnmt3a Overgrowth Syndrome
Tbrs
Dnmt3a-Related Overgrowth Syndrome
Dose
Dos
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
塔顿-布朗-拉曼综合症,也称为塔顿-布朗-拉曼过度生长综合症,与过度生长综合症和成人综合症有关。与塔顿-布朗-拉曼综合症有关的重要基因是DNMT3A(DNA甲基转移酶3α),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和一碳代谢及相关通路。在该疾病的背景下提到了索托洛尔和可卡因。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型为巨脑和比例性高身材。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
17
153
41

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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