Tetraamelia Syndrome 1 (TETAMS1)

无四肢综合征1型(来自ICD-11)
别称:
Tetraamelia Syndrome, Autosomal Recessive
Tetams1
Tetra-Amelia Syndrome 1
Tetraamelia Multiple Malformations
Autosomal Recessive Tetra-Amelia
Tetraamelia, Autosomal Recessive
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
四肢缺如综合症1,也称为四肢缺如综合症,常染色体隐性遗传,与膀胱外翻和尿道下裂复合症以及膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症有关。与四肢缺如综合症1有关的重要基因是WNT3(Wnt家族成员3)。附属组织包括肺和肾上腺,相关表型为四肢缺如和腭裂。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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2
14
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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