Tetramelic Deficiencies, Ectodermal Dysplasia, Deformed Ears, and Other Abnormalities

四肢缺陷、外胚层发育不良、变形耳和其他异常(来自翻译大模型)
别称:
Odontotrichomelic Syndrome
Freire-Maia Syndrome
Growth Retardation, Alopecia, Pseudoanodontia and Optic Atrophy
Freire-Maia Odontotrichomelic Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
四肢缺损、外胚层发育不良、变形耳和其他异常,也称为牙状毛发综合征,与外胚层发育不良和外胚层发育不良、唇裂/腭裂综合征有关。1.附属组织包括皮肤和甲状腺。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
--
--
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部