Tetrasomy 18p

染色体18p四体(来自ICD-11)
别称:
Isochromosome 18p Syndrome
Isochromosome 18p
Chromosome 18, Tetrasomy 18p
18p Isochromosome
18p Tetrasomy
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疾病模型
文献报道
18p四体,又称为18p等臂染色体综合症,与18p染色体缺失综合症和小头畸形有关。与18p四体相关的基因是TET18P(18p四体)。相关组织包括睾丸和肾脏,相关表型为小头畸形和长鼻梁
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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胎儿期
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
MGI
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文献数量
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文献报道

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