Tetralogy of Fallot (TOF)

法洛氏四联症(来自ICD-11)
别称:
Ventricular Septal Defect with Pulmonary Stenosis or Atresia, Dextraposition of Aorta, and Hypertrophy of Right Ventricle
Fallot Tetralogy
Tof
Interventricular Septal Defect with Dextroposition of Aorta, Pulmonary Stenosis and Hypertrophy of Right Ventricle
Pulmonary Atresia with Ventricular Septal Defect and Systemic-to-Pulmonary Collateral Arteries [fallot Type]
Subpulmonic Stenosis, Ventricular Septal Defect, Overriding Aorta, and Right Ventricular Hypertrophy
Ventricular Septal Defect with Obstructed Right Ventricular Outflow
Pulmonary Atresia with Ventricular Septal Defect [fallot Type]
Pulmonary Atresia, Ventricular Septal Defect and Mapcas
Interventricular Septal Defect, in Tetralogy of Fallot
Tof - [tetralogy of Fallot]
Tetrad of Fallot
Fallot Disease
Fallot Complex
Fallot Tetrad
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
法洛四联症,又称室间隔缺损伴肺动脉狭窄或闭锁、主动脉右旋和右心室肥大,与先天性心脏病、多种类型和室间隔缺损有关。与法洛四联症有关的重要基因是JAG1(Jagged Canonical Notch Ligand 1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育、胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到的药物有厄贝沙坦和抗高血压药物。相关组织包括心脏和气管,相关表型为异常鼻形态和宫内生长迟缓。
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相关ID:
MESH:D013771
ICD11:1408174111

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
1-5/10000
165
2151
40

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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