Total Anomalous Pulmonary Venous Return 1 (TAPVR1)

完全性肺静脉异位引流1(来自翻译大模型)
别称:
Scimitar Syndrome
Total Anomalous Pulmonary Venous Return
Congenital Total Pulmonary Venous Return Anomaly
Congenital Pulmonary Venolobar Syndrome
Anomalous Pulmonary Venous Return
Pulmonary Venolobar Syndrome
Hypogenetic Lung Syndrome
Halasz Syndrome
Pulmonary Venous Return, Total Anomalous, Type 1
Epibronchial Right Pulmonary Vein Syndrome
Pulmonary Venous Return, Total Anomalous
Vena Cava Bronchovascular Syndrome
Congenital Venolobar Syndrome
Mirror-Image Lung Syndrome
Scimitar Anomaly
Tapvr1
Tapvr
Apvr
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
完全性肺静脉异位引流1,也称为镰状综合征,与房间隔缺损和卵圆孔未闭有关。与完全性肺静脉异位引流1相关的基因是TAPVR1(完全性肺静脉异位引流1),其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性、胚胎和诱导多能干细胞以及特异性标记物。在该疾病的背景下提到了阿司匹林和牛肝素。附属组织包括肺和心脏,相关表型为呼吸困难和疲劳。
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相关ID:
MESH:D012587
ICD11:1321054364

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
1-9/100000
16
159
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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