Toe Syndactyly, Telecanthus, and Anogenital and Renal Malformations (STAR)

并趾畸形、内眦距过宽及肛门生殖器与肾脏畸形(来自ICD-11)
别称:
Star Syndrome
Syndactyly-Telecanthus-Anogenital and Renal Malformations Syndrome
Syndactyly with Renal and Anogenital Malformations
Star
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脚趾并指、眼距增宽和生殖泌尿系统畸形,也被称为星状综合征,与脂质性先天性肾上腺增生和星缺乏引起的先天性脂质性肾上腺增生有关。与脚趾并指、眼距增宽和生殖泌尿系统畸形有关的重要基因是CCNQ(周期蛋白Q)。相关组织包括脊髓和骨骼,相关表型为身材矮小和第五手指的屈指畸形。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
新生儿
<1/1000000
15
83
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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