Tessadori-Bicknell-Van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 4 (TEBIVANED4)

Tessadori-Van Haaften神经发育综合征4型(来自ICD-11)
别称:
Tebivaned4
Tessadori-Van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Tessadori-Bicknell-Van Haaften 神经发育障碍4型,也称为 tebivaned4,与非特异性综合征性智力障碍和青少年毛细胞星形细胞瘤有关。与 Tessadori-Bicknell-Van Haaften 神经发育障碍4型相关的重要基因是 H4C9(H4 集群组蛋白9),其相关通路/超通路包括基因表达(转录)和传染病。相关组织包括肾和皮肤,相关表型为全球发育延迟和隐睾症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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14
21
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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