Tritanopia (CBT)

蓝色盲(来自ICD-11)
别称:
Blue Color Blindness
Colorblindness, Tritan
Blue Colorblindness
Cbt
Colorblindness, Tritanopic
Tritan Colour Blindness
Tritan Color Blindness
Blue Colour Blindness
Congenital Tritanopia
Color Blindness, Blue
Color Vision Defects
Color Vision Defect
Color Blindness
Tritan Defect
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
三色视,又称蓝色色盲,与年龄相关性黄斑变性、X连锁青少年视网膜劈裂和三色视有关。症状包括畏光、视觉障碍和其他特定视觉障碍。与三色视有关的重要基因是OPN1SW(视紫红质1,短波敏感型),其相关通路/超级通路包括视网膜棒状细胞的视觉循环和神经功能中的磷酸二酯酶。苯基丁酸和甘油在该疾病的背景下被提及。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型为异常视网膜形态和三色视。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
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12
61
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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