Torticollis

斜颈(来自翻译大模型)
别称:
Wry Neck/torticollis
Contracture of Neck
Wry Neck
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
斜颈,也被称为歪脖子/斜颈,与颈部肌张力障碍和肌张力障碍11、肌阵挛有关。与斜颈有关的重要基因是ARID1B(AT-Rich Interaction Domain 1B),其相关通路/超级通路包括前列腺癌中的雄激素受体网络和α-突触核蛋白信号通路。在该疾病的背景下提到了布洛芬和芬太尼。附属组织包括苍白球和下丘脑,相关表型为面部不对称和斜颈。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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17
206
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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