Trisomy 20p (DUP)

20号染色体三体(来自翻译大模型)
别称:
Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 20
Partial Trisomy of the Short Arm of Chromosome 20
Partial Duplication of Chromosome 20p
Partial Trisomy of Chromosome 20p
Duplication of 20p
Dup
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
20p三体,也称为20号染色体短臂部分重复,与5号染色体短臂部分缺失和史密斯-马根综合征有关。相关组织包括骨和心脏,相关表型为步态障碍和短颈
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
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