Torsion Dystonia 2

Alias:
Dystonia 2, Torsion, Autosomal Recessive
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
扭转性肌张力障碍2,又名扭转性肌张力障碍2,常染色体隐性遗传,与扭转性肌张力障碍2,常染色体隐性遗传和扭转性肌张力障碍23有关,症状包括斜颈和震颤。与扭转性肌张力障碍2相关的基因是HPCA(海马钙蛋白),其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和阿尔茨海默病和miRNA效应。相关表型为行为/神经系统。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
19
147
3

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
No Data Found!
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部