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中文Triosephosphate Isomerase Deficiency (TPID)
磷酸丙糖异构酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Triose Phosphate-Isomerase Deficiency
Triose Phosphate Isomerase Deficiency
Tpid
Hemolytic Anemia Due to Triosephosphate Isomerase Deficiency
Hereditary Nonspherocytic Hemolytic Anemia Due to Triosephosphate Isomerase Deficiency
Deficiency of Phosphotriose Isomerase
Tpi Deficiency
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三磷酸甘油异构酶缺乏症，也称为三磷酸甘油异构酶缺乏症，与溶血性贫血和先天性非球形细胞溶血性贫血有关，症状包括黄疸、肌肉痉挛和震颤。与三磷酸甘油异构酶缺乏症有关的重要基因是TPI1（三磷酸甘油异构酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括脊髓和心脏，相关表型包括肌张力低下和骨骼肌萎缩。
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MALACARDS
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