Triphalangeal Thumb with Polysyndactyly (TPTPS)

三指节拇指伴有多指(来自ICD-11)
别称:
Triphalangeal Thumb-Polysyndactyly Syndrome
Tptps
Tpt-Ps Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
三指并指症,又称三指并指综合症,与指骨融合和多指症有关,前轴ii型。与三指并指症有关的重要基因是LMBR1(肢体发育膜蛋白1)。附属组织包括心脏,相关表型为三指并指和手指并指。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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2
33
8

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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