Transposition of the Great Arteries, Dextro-Looped (DTGA)

右环完全性大动脉转位1型(来自ICD-11)
别称:
Ventriculoarterial Discordance with Atrioventricular Concordance
Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries
Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Vessels
Isolated Ventriculoarterial Discordance
Dtga1
Transposition of the Great Arteries, Dextro-Looped 1
Dextro-Looped Transposition of the Great Arteries
Dextro-Transposition of the Great Arteries
D-Transposition of the Great Arteries
D-Tga
Transposition of the Great Arteries Dextro-Looped 1
Arteries, Great, Transposition, Dextro-Looped
Dtga
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
大动脉转位,右旋环状,又称心室动脉异位伴心房心室同位,是大动脉转位和孤立性先天性未纠正大动脉转位的一种。与大动脉转位,右旋环状有关的重要基因是MED13L(中介复合物亚基13L),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和人胚胎干细胞多能性。相关组织包括心脏和大脑,相关表型包括心动过速和低氧血症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
1-5/10000
29
293
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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