Transcobalamin I Deficiency

维生素B12转运蛋白I缺陷症(来自翻译大模型)
别称:
Cobalamin Pseudodeficiency Due to Transcobalamin Deficiency
Cobalamin R Binder Protein Deficiency
Transcobalamin 1 Deficiency
Transcobalamin-1 Deficiency
Haptocorrin Deficiency
Tcn1 Deficiency
Tci Deficiency
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疾病模型
文献报道
转钴胺素I缺乏症,也称为由于转钴胺素缺乏导致的钴胺素假缺乏症,与维生素B12缺乏症有关。与转钴胺素I缺乏症相关的基因是TCN1(转钴胺素1)。相关表型是反射减弱和感觉异常
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
成年期
--
1
--
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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