Transient Bullous Dermolysis of the Newborn (TBDN)

新生儿短暂性大疱性表皮松解症(来自ICD-11)

别称:

Self-Improving Dystrophic Epidermolysis Bullosa

Transient Bullous of the Newborn

Self-Improving Deb

Tbdn

Epidermolysis Bullosa Dystrophica Dominant Neonatal Type

Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Neonatal Form

Dystrophic Epidermolysis Bullosa, Neonatal

Deb, Bullous Dermolysis of the Newborn

Deb-Bdn

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

新生儿暂时性大疱性皮肤病，又称自愈性营养不良性大疱性表皮松解症，与天疱疮和大疱性天疱疮有关。与新生儿暂时性大疱性皮肤病相关的重要基因是COL7A1（胶原蛋白型VIIα1链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型为皮肤的广泛异常和皮肤的异常起泡。

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