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中文Transcobalamin Ii Deficiency (TCN2 DEFICIENCY)
转钴胺素蛋白2缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Tcn2 Deficiency
Transcobalamin Deficiency
Tc Ii Deficiency
Inherited Deficiency of Transcobalamin
Tc Deficiency
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转钴胺素II缺乏症，也称为TCN2缺乏症，与全血细胞减少和巨幼细胞性贫血有关，症状包括腹泻、嗜睡和呕吐。与转钴胺素II缺乏症有关的重要基因是TCN2（转钴胺素2），其相关通路/超级通路包括传染病和代谢。相关组织包括骨髓和骨，相关表型为染色体稳定性异常和甲基丙二酸尿症。
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MALACARDS
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