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中文Transaldolase Deficiency (TALDOD)
转醛醇酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Taldo Deficiency
Deficiency of Transaldolase
Eyaid Syndrome
Taldod
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转醛缩酶缺乏症，也称为转醛缺乏症，与肝硬化和皮肤松弛有关，症状包括肝脾肿大。与转醛缩酶缺乏症相关的重要基因是TALDO1（转醛缩酶1），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和NFE2L2介导的核事件。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型包括贫血和肝硬化。
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