Turner Syndrome (TS)

特纳综合征(来自翻译大模型)
别称:
Monosomy X
Gonadal Dysgenesis Turner Type
Bonnevie-Ullrich Syndrome
Ullrich-Turner Syndrome
45,x/46,xx Syndrome
Turner's Syndrome
Karyotype 45, X
45,x Syndrome
Gonadal Dysgenesis - Turner
Gonadal Dysgenesis, 45,x
Monosomy X Syndrome
Gonadal Dysgenesis
Turners Syndrome
Xo Syndrome
X0 Syndrome
45,x
Ts
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
特纳综合症,又名单X综合症,与诺恩综合症1和性腺发育不全有关。特纳综合症相关的重要基因是SHOX(SHOX Homeobox),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和PI3K-Akt信号通路。在特纳综合症的背景下,提到的药物有氨甲环酸和西洛他唑。相关组织包括皮肤和心脏,相关表型为短颈和骨质疏松。
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相关ID:
MESH:D014424
ICD11:1987089698

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
胎儿期
1-5/10000
35
304
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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