登录|免费注册
中文Trmu Deficiency
TRMU 缺陷症(来自翻译大模型)
别称:
Trmu-Related Reversible Infantile Respiratory Chain Deficiency
Trmu-Related Reversible Infantile Liver Failure
Trmu-Related Mitochondrial Hepatopathy
加入收藏
TRMU缺乏症，又称TRMU相关的可逆性婴儿呼吸链缺陷，与合成缺陷的mtDNA编码蛋白质引起的肝衰竭、婴儿期、暂时性和急性婴儿期肝衰竭有关。与TRMU缺乏症有关的重要基因是TRMU（线粒体tRNA 2-硫尿苷酶）。附属组织包括肝脏。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
