Tremor, Hereditary Essential, 6 (ETM6)

遗传性原发性震颤6型(来自ICD-11)
别称:
Etm6
Tremor, Hereditary Essential, Type 6
Tremor, Hereditary Essential 6
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
特发性遗传性震颤6型,也称为etm6,与特发性遗传性震颤1型和先天性肌病22a,经典型有关。与特发性遗传性震颤6型相关的重要的基因是NOTCH2NLC(Notch 2 N-Terminal Like C)。相关组织包括大脑和皮肤,相关表型为头部震颤和声音震颤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
8
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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暂无数据
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