Tremor, Hereditary Essential, 4 (ETM4)

遗传性原发性震颤4型(来自ICD-11)
别称:
Etm4
Essential Tremor 4
Tremor, Hereditary Essential, Type 4
Essential Tremor, Hereditary, 4
Tremor, Hereditary Essential 4
Hereditary Essential Tremor 4
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疾病模型
文献报道
特发性遗传性震颤4型(Hereditary Essential Tremor 4, etm4)也被称为ETM4,与特发性遗传性震颤1型和震颤有关,其症状包括动作震颤和静止震颤。与特发性遗传性震颤4型相关的基因是FUS(FUS RNA结合蛋白)。相关表型为帕金森病和姿势性震颤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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11
75
43

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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