Trimethylaminuria (TMAU)

三甲基胺尿症(来自ICD-11)
别称:
Tmau
Fish-Odor Syndrome
Severe Primary Trimethylaminuria
Fish Malodor Syndrome
Trimethylaminuria )
Stale Fish Syndrome
Fish Odour Syndrome
Fish Odor Syndrome
Mesh; D008661
Tmauria
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
三甲胺尿症,也称为TMAU,与原发性三甲胺尿症和五型眼皮肤白化病有关。与三甲胺尿症有关的重要基因是FMO3(含黄素的二甲胺氧化酶3),其相关通路/超通路包括代谢和代谢途径生物转化I和II。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型为鱼腥味和三甲胺尿症。
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相关ID:
MESH:C536561
ICD11:685690588

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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21
109
42

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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