Trigonocephaly 2 (TRIGNO2)

三角头畸形2型(来自ICD-11)
别称:
Trigno2
Interfrontal Craniofaciosynostosis
Craniosynostosis, Metopic
Metopic Craniosynostosis
Trigonocephaly, Type 2
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
三角头畸形2,也称为trigno2,与非综合征性联合颅缝早闭和非综合征性双冠状和联合颅缝早闭有关。与三角头畸形2有关的重要基因是FREM1(FRAS1相关外周基质1)。附属组织包括骨和脑,相关表型为双侧突出和三角头畸形。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
9
2

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
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暂无相关数据

文献报道

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