Trichothiodystrophy 6, Nonphotosensitive (TTD6)

非光敏性毛发低硫营养不良6型(来自ICD-11)
别称:
Ttd6
Nonphotosensitive Trichothiodystrophy 6
Trichothiodystrophy 6, Non-Photosensitive
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基础信息
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疾病模型
文献报道
毛发硫化症6型,非光敏性,也称为ttd6,与肾母细胞瘤和佩尔曼综合症有关。与毛发硫化症6型,非光敏性相关的基因是GTF2E2(通用转录因子IIE亚基2)。附属组织包括皮肤和骨,相关表型为眼震和延迟骨骼成熟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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8
33
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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