Trichothiodystrophy 5, Nonphotosensitive (TTD5)

非感光性毛发低硫营养不良5型(来自ICD-11)
别称:
Ttd5
Nonphotosensitive Trichothiodystrophy 5
Trichothiodystrophy, Type 5, Nonphotosensitive
Trichothiodystrophy 5, Non-Photosensitive
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Trichothiodystrophy 5, Nonphotosensitive, 也被称为 ttd5,与暂时性抽动障碍和拔毛癖有关。与 Trichothiodystrophy 5, Nonphotosensitive 有关的重要基因是 RNF113A (Ring Finger Protein 113A)。相关组织包括大脑和肾上腺,相关表型包括下颌前突和语言发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
未知
--
4
20
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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