登录|免费注册
中文Trichothiodystrophy 2, Photosensitive (TTD2)
光敏性毛发低硫营养不良2型(来自ICD-11)
别称:
Ttd2
Photosensitive Trichothiodystrophy 2
Trichothiodystrophy, Type 2, Photosentitive
Favorite
三硫键缺失症2型，光敏感，也称为ttd2，与三硫键缺失症和色素沉着症-科凯恩综合症有关。与三硫键缺失症2型，光敏感相关的基因是ERCC3（ERCC切除修复3，TFIIH核心复合物解旋酶亚基），其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶I转录终止和转录_p53信号通路。附属组织包括睾丸和皮肤，相关表型包括粗发和鱼鳞病。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
