Trichothiodystrophy 2, Photosensitive (TTD2)

三硫键缺失症2型，光敏感，也称为ttd2，与三硫键缺失症和色素沉着症-科凯恩综合症有关。与三硫键缺失症2型，光敏感相关的基因是ERCC3（ERCC切除修复3，TFIIH核心复合物解旋酶亚基），其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶I转录终止和转录_p53信号通路。附属组织包括睾丸和皮肤，相关表型包括粗发和鱼鳞病。