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中文Trichothiodystrophy (TTD)
先天性甲状腺功能低下症(来自翻译大模型)
别称:
Ttd
Brittle Hair-Intellectual Impairment-Decreased Fertility-Short Stature Syndrome
Trichothiodystrophy Syndromes
Amish Brittle Hair Syndrome
Bids Syndrome
Pibids
Ibids
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毛发硫化症，又名 ttd，与毛发硫化症 1、光敏感和毛发硫化症 4、非光敏感有关。与毛发硫化症有关的重要基因是 ERCC2（ERCC 摘除修复 2，TFIIH 核心复合物解旋酶亚基），其相关通路/超级通路包括传染病和处理含帽内含子的前 mRNA。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为痉挛和异常锥体征。
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相关ID：
MESH：D054463
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
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参考文献
MALACARDS
疾病表征
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表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
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基因
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分值
突变数量
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临床阶段
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类型
名称
MGI
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文献报道
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