Trichoepithelioma, Multiple Familial, 1 (MFT1)

多发家族性毛发上皮瘤1型(来自ICD-11)
别称:
Epithelioma Adenoides Cysticum of Brooke
Familial Multiple Trichoepitheliomata
Brooke-Fordyce Trichoepitheliomas
Mft1
Eac
Epithelioma, Hereditary Multiple Benign Cystic
Hereditary Multiple Benign Cystic Epithelioma
Trichoepitheliomata, Multiple, Familial
Multiple Familial Trichoepithelioma 1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
多发性家族性毛母质瘤1型,也称为布罗克腺样囊性上皮瘤,与布罗克-斯皮格勒综合征和家族性小圆细胞瘤有关。与多发性家族性毛母质瘤1型相关的基因是CYLD(CYLD赖氨酸63去泛素酶)。相关组织包括皮肤,相关表型是基底细胞癌。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
15
16

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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