Trichorhinophalangeal Syndrome, Type Iii (TRPS3)

毛发-鼻-指/趾综合征3型(来自ICD-11)
别称:
Trichorhinophalangeal Syndrome Type Iii
Sugio-Kajii Syndrome
Trps3
Trichorhinophalangeal Syndrome Type 3
Tricho-Rhino-Phalangeal Syndrome 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
三叉指趾综合症,第三型,也称为三叉指趾综合症第三型,与三叉指趾综合症第一型和三叉指趾综合症有关。与三叉指趾综合症,第三型相关的重要的基因是TRPS1(转录抑制因子GATA结合1)。附属组织包括骨和眼,相关表型为上唇红薄和智力障碍
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
4
39
36

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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